Dentysta Krakow
Uslugi dentystyczne w krakowie – stomatolog

Genomowe i epigenomiczne krajobrazy dorosłych z ostrą białaczką szpikową AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
September 13th, 2018

Zestawy danych nie zostały ukończone dla wszystkich próbek na wszystkich platformach z powodu błędów testowania oraz problemów z dostępnością i jakością niektórych próbek. Pełna lista zestawów danych znajduje się w tabeli S4 w dodatkowym dodatku. Wszystkie zestawy danych są dostępne za pośrednictwem portalu danych raka genomu raka (TCGA) (https://tcga-data.nci.nih.gov/tcga). Wyniki
Zmiana liczby kopii
W większości próbek AML de novo z profilem cytogenetycznym wskazującym na pośrednie lub korzystne ryzyko, wykryliśmy bardzo mało zdarzeń liczby kopii na macierzach SNP o wysokiej rozdzielczości, jak doniesiono wcześniej3 (rys. S2 i tabela S5 w dodatkowym dodatku). Próbki o niekorzystnym ryzyku miały chromosomalne zmiany liczby kopii, które były weryfikowane na macierzach SNP, a wiele z nich miało dodatkowe, kryptyczne zdarzenia cytogenetyczne. Żadna z próbek nie zawierała dowodów chromotipsyzy (pojedynczego zdarzenia genomicznego, które powoduje straty ogniskowe i rearanżacje w wielu regionach genomu) .19 Szczegóły tych analiz przedstawiono w sekcji Materiały w dodatkowym dodatku.
Mutacje w sekwencjach kodujących
Odkryliśmy 2315 wariantów somatycznych pojedynczych nukleotydów (SNV) i 270 małych wstawek i delecji (indeli) w regionach kodujących (poziom 1) genomu, ze średnią 13 mutacji poziomu na próbkę (zakres od 0 do 51) (patrz Warstwy wariantów i tabela S6 w dodatku uzupełniającym). Nie zaobserwowaliśmy powtarzających się mutacji kodujących w trzech próbkach, ale wszystkie zawierały dobrze rozpoznane zdarzenia fuzji, o których wiadomo, że inicjują AML (NUP98-NSD1 w Pacjencie 868231, MLL-MLLT3 / AF9 w Pacjencie 923966 i MLL-MLLT10 / AF10 w Pacjencie 558395 ). Trzy odległe próbki zawierały mutacje 51, 36 i 35 poziomu 1; żadna z tych próbek nie zawierała mutacji w znanych genach naprawy DNA. Spośród 2315 SNV 1539 (66%) było błędem, a 510 (22%) nie miało konsekwencji translacyjnych. Małe drzewka stanowiły 270 z 2585 zwalidowanych mutacji (10%); z tych 191 (71%) spowodowało przesunięcia ramek.
Rysunek 1. Rysunek 1. Charakteryzacja mutacji. Panel A pokazuje liczby zweryfikowanych, nawracających mutacji poziomu w każdej z 200 próbek pobranych od pacjentów z AML, zorganizowanych zgodnie z ważnymi ustaleniami cytogenetycznymi i mutacyjnymi. Dla każdego zestawu danych środkowa linia pozioma wskazuje średnią, a obszar zacieniowany wskazuje . SD. Wartości P przedstawiono dla grup, które wykazywały istotne różnice w stosunku do średniej liczby nawrotowych mutacji poziomu we wszystkich próbkach. NK oznacza prawidłowy kariotyp. Panel B pokazuje znacząco zmutowane geny, zidentyfikowane przez zestaw analizy MuSiC, 20 i liczbę próbek z każdą mutacją. Panel C pokazuje liczbę dyskretnych skupisk mutacji z różnymi częstościami alleli wariantów (VAF) dla każdej z 50 próbek, które przeszły sekwencjonowanie całego genomu
[przypisy: ezofagoskopia, angiografia oka cena, usuwanie ósemek kraków ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: angiografia oka cena ezofagoskopia usuwanie ósemek kraków