Dentysta Krakow
Uslugi dentystyczne w krakowie – stomatolog

Forma zespołu metabolicznego związanego z mutacjami w DYRK1B AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacja R102C była nieobecna w próbkach chromosomowych uzyskanych od 2000 etnicznie dobranych Irańczyków i 3600 białych kontroli w Stanach Zjednoczonych. Mutacja była również nieobecna w próbkach pobranych od 2500 osób o różnym pochodzeniu etnicznym w bazie danych częstotliwości alleli (ALFRED) (tabela S6 w dodatkowym dodatku), 5000 exomes z bazy danych Yale Center for Genome Analysis i 5400 exomes w NHLBI ESP5400 Baza danych. Zarówno programy polimorfizmu polimorfizmu PolyPhen-1, jak i PolyPhen-2 przewidywały, że wariant jest szkodliwy. Tabela 1. Tabela 1. Porównanie cech metabolicznych u nosicieli DYRK1B R102C w trzech rodzinach badań. Przeprowadziliśmy analizę parametryczną powiązań u członków rodziny dotkniętej chorobą, stosując jako indeks fenotypowy wskaźnik masy ciała, ciśnienie krwi lub cukrzycę typu 2. Ta analiza potwierdziła powiązanie z mutacją DYRK1B R102C, z punktacją LOD odpowiednio 5,63, 5,86 i 5,70 dla trzech zmiennych, odpowiednio. Po skorygowaniu o wiek i płeć istotne różnice w poziomach glukozy we krwi na czczo, poziomach ciśnienia krwi i wskaźniku masy ciała pomiędzy nosicielami mutacji a nosicielami bez mutacji (Tabela 1). Występowała tendencja do zwiększania poziomu cholesterolu w lipoproteinach o niskiej gęstości i triglicerydów w nośnikach mutacji w porównaniu z nie-nośnikami.
Wpływ DYRK1B R102C na transformację adipogenną
DYRK1B należy do rodziny białek Dyrk, grupy konserwatywnych ewolucyjnie kinaz białkowych, które biorą udział w różnicowaniu, przeżywalności i proliferacji komórek. 25-27 Białko DYRK1B jest skierowaną do argininy kinazą serynowo-treoninową, która jest powszechnie wyrażana u myszy28. i ludzi (patrz rozdział Metody i ryc. S4 w Dodatku uzupełniającym).
Ekspresja DYRK1B dramatycznie wzrasta podczas różnicowania adipogennego.28 Adipogeneza jest procesem dojrzewania niezróżnicowanych mezenchymalnych komórek macierzystych w kierunku linii komórek adipocytów. Hamowanie szlaków sonicznego hedgehog (SHH) powoduje zmniejszenie ekspresji białek Wnt29 i jest związane ze zwiększoną ekspresją białek adypogennych CCAAT / białko wiążące wzmacniacz . (C / EBP.) i receptor . aktywowany przez proliferatory peroksysomów (PPAR.) 30 i transformacja adipogenna.31 Ponieważ DYRK1B hamuje sygnalizację SHH, 32 postawiliśmy hipotezę, że promuje on adipogenezę.
Zbadaliśmy wpływ nieumyślnego DYRK1B, DYRK1B R102C i knockdown DYRK1B na różnicowanie adipogenne w komórkach 3T3-L1. Do stymulacji różnicowania komórek 3T3-L1 do adipocytów użyto medium adipogennego, które zawiera inhibitor Wnt IBMX.
[patrz też: stomatolog zielona góra, stomatolog płock, Usługi stomatologiczne ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: stomatolog płock stomatolog zielona góra Usługi stomatologiczne