Dentysta Krakow
Uslugi dentystyczne w krakowie – stomatolog

Forma zespołu metabolicznego związanego z mutacjami w DYRK1B AD 4

Posted in Uncategorized  by admin
July 6th, 2018

Wartość AP mniejsza niż 0,05 została uznana za wskazującą na istotność statystyczną. Wszystkie wartości P są dwustronne. Wyniki
Badana populacja
Klinicznie scharakteryzowani członkowie trzech badanych rodzin obejmowali 25 dotkniętych członków rodziny (tabela S1 w dodatkowym dodatku), 12 nie dotkniętych chorobą członków rodziny (tabela S2 w dodatkowym dodatku) i 2 członków rodziny z klinicznymi cechami zespołu metabolicznego, ale z nieznanym status w odniesieniu do choroby wieńcowej (tabela S1 w dodatkowym dodatku). Wszystkich 25 chorych członków rodziny miało wczesny zawał mięśnia sercowego lub chorobę wieńcową w średnim (. SE) wieku 44,8 . 2,6 lat u mężczyzn i 44,2 . 1,8 roku u kobiet. Dodatkowe cechy kliniczne obejmowały otyłość centralną (tabela S3 w dodatkowym dodatku), cukrzycę typu 2 i nadciśnienie; obecność wszystkich trzech stanów nie została wyjaśniona przez aktywację neurohormonalną (Tabela Konstelacja stanów chorobowych u wszystkich dotkniętych chorobą członków rodziny (i żadnego z nie dotkniętych chorobą członków rodziny) nie spełniała standardowej definicji zespołu metabolicznego, zgodnie z kryteriami Narodowego Programu Edukacji Cholesterolowej Narodowego Instytutu Zdrowia.
Analiza sprzężeń
Ryc. 2. Identyfikacja mutacji DYRK1B Cosegregacja z zespołem metabolicznym w trzech rodzinach badań.Panel A pokazuje wielopunktową niejednorodność wyników LOD (HLOD) dla powiązania wczesnej choroby wieńcowej, otyłości, cukrzycy typu 2 i wysokiego ciśnienia krwi do chromosomu 19q13. Pokazano polimorfizmy pojedynczego nukleotydu i mikrosatelity (krótkie powtórzenia tandemowe od dwóch do pięciu nukleotydów), które są ściśle związane z lokalizacją DYRK1B w przedziale wsparcia LOD-1 (w którym wynik LOD jest większy lub równy maksymalnemu minus 1,0 , mierzone w centymorgansach [cM]). Szczyt wyniku LOD występuje przy zerowej rekombinacji z markerem D19S881, a przedział podtrzymania LOD-1 obejmuje 6 cM dla wszystkich czterech cech. Panel B pokazuje minimalne wspólne haplotypy trzech dotkniętych rodzin. Wymieniono dwie bezsensowne mutacje (DYRK1B R102C i ZNF780 S257F), dwie intronalne (int) mutacje i dwie synonimiczne mutacje (MEGF8 R1811R i CNFN N33N), które były dzielone przez dotkniętych członków rodziny we wspólnym haplotypie. Jedyną nową mutacją była DYRK1B R102C. Wielkie i małe litery pogrubione poniżej mutacji i SNP wskazują odpowiednio duże i mniejsze allele, a liczby poniżej mikrosatelitów pogrubione oznaczają dowolne liczby alleli. Panel C pokazuje sekwencję DNA segmentu flankującego R102 w DYRK1B od niezmienionego członka rodziny (po lewej) i heterozygotycznego nosiciela mutacji (po prawej)
[przypisy: dentysta gliwice, stomatolog piaseczno, stomatolog olsztyn ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: dentysta gliwice stomatolog olsztyn stomatolog piaseczno